Modalidad de presentación: |
Estudio de casos (presentación de caso) |
Motivo de consulta: |
Palidez cutánea mucosa |
Datos generales del paciente: |
Paciente femenina YLS de 18 años de edad, mestiza con 17 semanas de gestación y de presentar en toda su vida palidez cutáneo mucosa y hemoglobina baja, al igual que su hermana gemela idéntica, refiere la madre que a pesar de que en su niñez presentó el desarrollo psicomotor normal y de alimentarse adecuadamente, nunca sus dos hijas presentaron la hemoglobina por encima de 100 g/L |
Antecedentes Patológicos Personales: |
Anemia |
Antecedentes Patológicos Familiares: |
Madre de la gestante Portadora de hemoglobina AC en el embarazo se diagnosticó con electroforesis en gel ácida AC
– Hermana gemela con similares datos clínicos. Y sin antecedentes patológicos familiares referidos |
Hábitos Tóxicos: |
No refiere |
Descripción del Caso: |
-Examen Físico para un embarazo normal
-Desarrollo psicomotor normal.
Exámenes complementarios
-Ultrasonido obstétrico: normal
-Hb.104 g/- Hto: 035L/L( Normal 37-47 L/L)
-Reticculocitos: 3,6%(Normal ,5–1,5 %)
-VCM: 63 fl (normal: 83-96fl)
-HCM: 24,3pq (normal 26,4-32,3 pg.con )
-CHCM-388 g/L (normal318-342 g/L)
-IDE: 13,8%( normal 11,9-14,4 %)
-Lámina perférica:
Predominan los hematíes pequeños, hipocrómicos , se observan dianocitos y punteados basófilos |
Laboratorio: |
Química sanguinea:
Resultados
Resultados normales
Creatinina 64 µmol/L (N) 47-113 µmol/L
TGP 10 U/L(N) Hasta 40 UI
TGO 17 U/L(N) Hasta 40 UI
GGT 10 UI(N) Hasta 45 UI
Alb 43,8 g/L(N) 4-5 g/L
Glob 25 g/L(N) 2-3g/L
Pt 69g/L(N) 60-80 g/L
Glicemia 4,0 mmol/L(N) Hasta 4,8 mmol/L
Bili-D 3,0 µmol/L (N) Bili D: 0,0–7 µmol/L
Bil- I 4,0 µmol/L (N) B-I: 3,4-13,68 µmol/L
Bil-T 7.0 µmol/L(N) Bil-T: 3,4- 17 µmol/L
Hierro sérico 20,4 µmol/L (N) 10-30 µmol/L
Transf. 186.4 ( L) 200-360
Ferritina 114.8 % (N) 30-400 %
IST 61%(H) 20-45%
LDH 342 UI(N) Hasta 400 UIIST: índice de saturación transferrina |
Patología: |
Hemoglobina heterocigótica compuesta |
Imagen: |
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